1. 에레르스-단로스 증후군(EDS)이란?
에레르스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 유전성 결합 조직 질환으로, 피부, 관절, 혈관 등에 영향을 미칩니다. 이 질환을 가진 사람들은 관절이 비정상적으로 유연하거나 피부가 쉽게 손상될 수 있습니다.
EDS는 매우 희귀한 질병이며, 현재까지 13가지 유형이 발견되었습니다. 특히 **관절이 과도하게 유연한 ‘관절 과운동성 EDS’**와 **혈관에 심각한 영향을 주는 ‘혈관형 EDS’**가 잘 알려져 있습니다.
2. 에레르스-단로스 증후군의 원인
EDS는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 주로 콜라겐 단백질을 형성하는 COL1A1, COL3A1, COL5A1 등의 유전자에 변이가 생겨 결합 조직이 정상적으로 형성되지 않습니다.
이 질병은 유전적 특성 때문에 **가족력이 있는 경우 발병 확률이 높으며**, 대부분 상염색체 우성 유전 방식으로 전달됩니다.
3. 에레르스-단로스 증후군의 주요 증상
EDS는 유형에 따라 증상이 다를 수 있지만, 대표적인 공통 증상은 다음과 같습니다.
- 관절 과운동성 – 관절이 비정상적으로 유연하여 쉽게 탈구될 수 있음
- 피부 탄력 증가 – 피부가 쉽게 늘어나며 찢어지거나 상처가 나기 쉬움
- 상처 치유 지연 – 피부가 얇아 작은 상처도 오랜 시간이 지나야 아물음
- 멍이 쉽게 듦 – 혈관이 약해져 작은 충격에도 멍이 생길 가능성이 높음
- 혈관 및 장기 손상 – 혈관형 EDS의 경우 동맥이 쉽게 파열될 수 있어 위험함
4. 에레르스-단로스 증후군의 진단 방법
EDS 진단은 **유전자 검사 및 임상 평가**를 통해 이루어집니다. 전문의는 환자의 관절 유연성 테스트와 **피부 탄력성 검사**를 진행한 후, 필요에 따라 **유전자 검사를 시행**합니다.
5. 치료법 및 관리 방법
현재까지 EDS를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 생활의 질을 향상시키는 방법이 있습니다.
① 물리 치료 및 운동
관절을 보호하고 근력을 강화하기 위해 저강도 운동(수영, 요가)을 추천합니다. **강한 충격이 가해지는 운동은 피해야** 합니다.
② 생활 습관 조절
- 무거운 물건을 들지 않기 – 관절 탈구 예방
- 피부 보호 – 날카로운 물건에 피부가 다치지 않도록 주의
- 혈관 보호 – 혈관이 약한 경우, 혈압을 정기적으로 체크
③ 약물 치료
통증 관리를 위해 소염진통제(NSAIDs)나 근육 이완제를 처방받을 수 있습니다. 그러나 스테로이드 사용은 주의해야 합니다.
④ 정기적인 건강 검진
특히 **혈관형 EDS를 가진 환자는 혈관 파열 위험이 있으므로**, 심장 및 혈관 검사를 주기적으로 받아야 합니다.
6. 결론
에레르스-단로스 증후군(EDS)은 유전적 결합 조직 이상으로 인해 발생하는 희귀 질병입니다. 관절 과운동성, 피부 탄력 증가, 혈관 손상 등의 증상을 동반하며, 심한 경우 생명을 위협할 수도 있습니다.
비록 완치 방법은 없지만, **물리 치료, 생활 습관 개선, 정기적인 건강 관리** 등을 통해 삶의 질을 높일 수 있습니다. 조기 진단이 중요한 만큼, 가족력이 있거나 증상이 의심될 경우 전문의 상담을 받아보는 것이 좋습니다.